Belçikalı bilim insanları nadir hastalıkları tespit için yeni bir test geliştirdi
Leuven İnsan Genetiği Merkezi (CHG), nadir hastalıkların teşhisinde devrim yaratacak bir test geliştirdi. Bu yeni yöntem, genetik ve epigenetik anormallikleri tek bir analizle tespit ederek teşhis süreçlerini hızlandırmayı amaçlıyor.

Genetik anormallikler DNA baz çiftlerindeki dizilim hatalarını içerirken, epigenetik anormallikler, genlerin “açık” veya “kapalı” olmasını etkileyen metilasyon gibi kimyasal değişiklikleri kapsıyor. Uzmanlar, bu tür epigenetik değişikliklerin gelişimsel bozuklukların yaklaşık %10’u ile ilişkili olduğunu belirtiyor.
CHG’den genetikçi Joris Vermeesch, “Bu bozukluklar genellikle çok nadir hastalıklarla ilgilidir ve klinik olarak ayırt edilmeleri zordur. Hastalar bu nedenle uzun ve yorucu bir teşhis süreciyle karşı karşıya kalıyor,” dedi.
Yeni test, nanopor sekanslama adı verilen bir teknolojiyi kullanarak, bir hücrenin tüm genomunu (DNA talimatları bütünü) detaylı bir şekilde analiz edebiliyor. Daha sonra gelişmiş bir algoritma, epigenetik anormalliklerin tespit edilmesi için milyonlarca DNA bölgesini tarıyor.
Genetikçi Kris Van Den Bogaert, bu sürecin yüksek düzeyde hesaplama gücü gerektirdiğini belirterek, “Felemenk Süper Bilgisayar Merkezi’nin desteği sayesinde bu teknolojiyi çok daha verimli hale getirdik,” dedi.
Genome Medicine dergisinde yayımlanan klinik bir çalışmada, 20 hastayı kapsayan testin, epigenetik anormallikleri tespit etmede geleneksel yöntemlerle aynı güvenilirliğe sahip olduğu, ancak çok daha hızlı sonuç verdiği ortaya kondu.
Vermeesch, “Epigenetik bilgilerin tüm genom sekanslamasıyla entegre edilmesi, daha kapsamlı bir hastalık profili sunuyor ve teşhis sürecini hızlandırıyor. Bu yöntem ayrıca nadir hastalıkların nedenlerini anlamamıza yardımcı olacak,” diye ekledi.
Yeni testin, Belçika’da açıklanamayan gelişimsel bozukluklar yaşayan hastalar için standart teşhis yöntemi haline gelmesi bekleniyor. Aylık yüzlerce hastaya yardımcı olabilecek bu teknolojinin maliyeti, eski yöntemlerle karşılaştırılabilir düzeyde olacak ve hastaların erişimini kolaylaştıracak.