İnsan DNA’sında yeni bir zayıf nokta keşfedildi: Mozaik mutasyonlar tetikleniyor
CRG ve Harvard Tıp Fakültesi'nden araştırmacılar, DNA'da hastalıklara yol açan yeni bir savunmasız bölge saptadı.
Bilim insanları, insan genomunda bugüne kadar gözden kaçan ve “mozaik mutasyonlar” olarak bilinen genetik değişimlere yol açan kritik bir savunmasız bölge tespit etti. İspanya’daki Genomik Düzenleme Merkezi (CRG) ve Harvard Tıp Fakültesi’nden araştırmacıların ortak çalışması, DNA’nın embriyonik gelişim sırasında hatalara açık olan bir ‘zayıf noktasını’ gün yüzüne çıkardı. Çalışma, transkripsiyon başlangıç bölgeleri (TSS) olarak adlandırılan, genlerin başlangıcını takip eden ilk 100 baz çifti içinde yer alan alanların, mutasyonlara karşı son derece savunmasız olduğunu ortaya koydu.
Araştırmaya göre, bu bölgelerdeki genetik değişiklikler genellikle döllenmeden hemen sonra, embriyodaki hücre bölünmesinin ilk aşamalarında oluşuyor. Mozaik mutasyon olarak adlandırılan bu durum, bireyin vücudunda, genetik yapısı farklı iki veya daha fazla hücre grubunun bulunmasına sebep oluyor. Bu genetik farklılıklar, ebeveynlerden miras alınmak yerine, embriyonun gelişimi sırasında meydana gelen bir hata sonucu ortaya çıkıyor ve bu da bireyin genetik yapısında mozaik bir çeşitlilik oluşturuyor.
Uzmanlar, bu mutasyonların genellikle belirti vermemesi nedeniyle kişilerin çoğunlukla durumdan haberdar olmadığını belirtiyor. Ancak mutasyonların çocuklara aktarılması halinde, kanser, beyin fonksiyon bozuklukları veya uzuv gelişim anomalileri gibi ciddi hastalıklar tetiklenebiliyor. Çalışmada binlerce genom verisi analiz edilerek 225 bin TSS bölgesi incelendi ve mevcut genetik modelleme yaklaşımlarının, bu bölgelerdeki mutasyon oluşumunu hafife aldığı vurgulandı. Bulgular, mozaik mutasyonların ve bunun yol açabileceği hastalıkların çözümünde bilim dünyasına yeni bir rota çizebilir.
